Admin Tabla de contenido
¿Cuál es el origen de la adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Afecta sobre todo a los hombres. Algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta a alrededor de 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
¿Cuál es la enzima que genera la adrenoleucodistrofia?
La Adrenoleucodistrofia es causada por mutaciones en el gen ABCD1 que produce la proteína de la adrenoleucodistrofia (ALDP). La ALDP actúa como un transportador de VLCFA desde el citosol hasta el interior del peroxisoma.
¿Qué significan las siglas ALD?
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma X incluida en el grupo de las leucodistrofias.
¿Qué tipo de proteína es la ALDP?
El gen codifica para ALDP, una proteína de transmembrana peroxisomal implicada en el transporte del citosol al peroxisoma de los ésteres-CoA de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA).
¿Qué provoca el gen ABCD1?
Introducción. La adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD-X) es la enfermedad peroxisómica más frecuente. Se debe a una mutación en el gen ABCD1. La pérdida de la función de ABCD1 provoca una betaoxidación inefectiva de los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que provoca la acumulación de estos ácidos grasos.
¿Qué es la leucodistrofia?
Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso central, el que está formado por su cerebro y médula espinal. Las leucodistrofias dañan la sustancia blanca (o materia blanca) de su sistema nervioso central.
¿Cómo se detecta el ALD?
Los médicos utilizan muestras de sangre para realizar pruebas genéticas con el fin de identificar defectos o mutaciones que causan la adrenoleucodistrofia . Los médicos también usan análisis de sangre para evaluar el funcionamiento de las glándulas suprarrenales.
¿Cómo saber si ALD?
La adrenoleucodistrofia solía ser diagnosticada mediante el análisis de VLCFA en muestras de sangre o células de la piel cultivadas (fibroblastos). En niños y hombres, un nivel anormalmente elevado de VLCFAs en el plasma sanguíneo o fibroblastos cultivados confirma el diagnóstico de ALD.
¿Qué tipo de anomalia es el ALD?
La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las células nerviosas del cerebro.
¿Cómo funciona el tratamiento de la enfermedad ALD?
La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener el avance de la adrenoleucodistrofia si se realiza cuando recién aparecen los síntomas neurológicos. Los médicos se centrarán en aliviar los síntomas y disminuir el avance de la enfermedad.