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¿Cuál es el gen responsable del albinismo?
El OCA2, o albinismo por gen P, se origina por un defecto genético en la proteína P que ayuda a la enzima tirosinasa a funcionar. Las personas con OCA2 producen una cantidad mínima de pigmento melanina y pueden tener un color de cabello que oscila entre un rubio muy claro y el marrón.
¿Dónde hay más albinos en el mundo?
Puerto Rico es el país que más pacientes tiene con el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS, por sus siglas en inglés), con una prevalencia en la zona noroeste de 1 persona de cada 1,800.
¿Dónde surge el albinismo?
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina. Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.
¿Qué es el gen TYR?
El gen tirosinasa (TYR, MIM 606933), localizado en el cromosoma 11q14.3 (14), es el que está comprometido en el albinismo óculo-cutáneo de tipo 1 A y B. Este gen está compuesto por cinco exones que codifican para una proteína de 529 aminoácidos, denominada enzima tirosinasa (15).
¿Cuál es la incidencia del albinismo?
La prevalencia para todos los tipos conocidos de albinismo sigue siendo 1 de cada 17.000 personas, teniendo en cuenta los 20 genes cuyas mutaciones causan otros tantos tipos de albinismo.
¿Dónde viven las albinas?
El albinismo es una afección rara, no contagiosa y heredada genéticamente que afecta aproximadamente a una de cada 20.000 personas en Europa, pero entre una de cada 5.000 y 15.000 en África subsahariana.
¿Dónde habitan los albinos?
Malawi, el país en que los albinos viven con miedo a ser torturados, asesinados y descuartizados.
¿Cómo puedo tener un hijo albino?
La herencia de esta condición es de carácter autosómico recesivo, es decir los cromosomas del padre y la madre deben portar ese rasgo. Cuando ambos padres portan el gen del albinismo (y ninguno de los padres tiene albinismo) hay una posibilidad de uno en cuatro, en cada embarazo, de que el bebé nazca con albinismo.
¿Qué problemas sufren los albinos?
Miopía o hipermetropía extrema. Sensibilidad a la luz (fotofobia) Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa. Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida.
¿Cómo se diagnostica el albinismo?
Es posible diagnosticar el albinismo en alguna persona simplemente con observar la ausencia parcial o total de color en la piel, cabello y ojos.
¿Qué es el albinismo y cómo afecta a los animales?
El albinismo no es exclusivo de seres humanos, también se llega a presentar en animales quienes por su condición genética suelen vivir menos, ya que son cazados por otros animales con mayor facilidad. Estos animales también presentan deficiencia visual y riesgo ante la radiación solar.
¿Por qué las personas con albinismo están en riesgo de aislamiento?
Las personas con albinismo están en riesgo de aislamiento porque la condición a menudo es malinterpretada. Puede haber estigmatización social, especialmente en comunidades negras, donde la raza o paternidad de una persona con albinismo puede ser cuestionada.
¿Cuáles son las complicaciones más graves del albinismo?
Las quemaduras solares son una de las complicaciones más graves del albinismo ya que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel y engrosamiento de la piel causado por el daño solar. Algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación.