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¿Cuál es el gen del enanismo?
La acondroplasia es causada, en el 97\% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante , lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.
¿Qué es un gen autosómico?
‘Autosómico’ significa que el gen en cuestión está localizado en uno de los cromosomas no sexuales (es decir, del cromosoma número 1 al 22). ‘Dominante’ significa que una sola copia de la mutación relacionada con una enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad.
¿Qué tipo de discapacidad es la acondroplasia?
La acondroplasia es una condición congénita y determinada genéticamente. Los niños y adultos con esta condición tienen baja estatura, miembros cortos y macrocefalia (cabeza grande). La inteligencia es normal así como su rendi- miento escolar. No existe en la actualidad un tratamiento curativo.
¿Cuándo se considera que una persona es enana?
Las personas con enanismo tienen baja estatura. Esto significa que su altura es menor a 4’10» (cerca de 1.25 metro) como adulto. Usualmente tienen una inteligencia normal. El enanismo a menudo ocurre en familias donde ambos padres son de estatura promedio.
¿Cuál es la diferencia entre un gen dominante y un gen recesivo?
En cada par de cromosomas, dos genes, uno que es dominante y otro que es recesivo, están presentes. La combinación determina el rasgo de una persona. Los genes recesivos sólo se manifiestan cuando el otro gen es recesivo también. La presencia de un gen dominante significa que un rasgo dominante surgirá.
¿Qué son los genes dominantes y recesivos?
Los genes dominantes y recesivos hacen a cada uno de nosotros diferentes. Nuestras características físicas y susceptibilidad a enfermedades dependen de un complejo tejido de ADN. Si un rasgo es dominante o recesivo depende de las partes de un gen que predominan.
¿Qué es un rasgo dominante o recesivo?
Si un rasgo es dominante o recesivo depende de las partes de un gen que predominan. Los rasgos genéticos determinan muchas características, incluyendo el cabello, la visión, los rasgos faciales y nuestros apéndices. La combinación de genes se expresa a sí misma en los rasgos de una persona.
¿Cómo se manifiestan los genes recesivos?
Los genes recesivos sólo se manifiestan cuando el otro gen es recesivo también. La presencia de un gen dominante significa que un rasgo dominante surgirá.