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¿Cuál es el gen causante de la fibrosis quística?
gen CFTR
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula .
¿Qué determina el cromosoma 7?
El cromosoma 7 también cuenta entre sus 1.150 genes y 941 pseudogenes (tramos de ADN que se parecen pero no funcionan como tales), algunos de los que participan en el sentido del gusto y del olfato, en la división celular, la apoptosis o muerte celular y en la respuesta del sistema inmunológico (defensas).
¿Qué afecta el cromosoma 7?
Existen otra serie de trastornos relacionados con el número o la estructura del cromosoma 7, que pueden causar retraso en el crecimiento y el desarrollo, retraso mental, rasgos faciales característicos, anomalías del esqueleto, retraso del habla y otros problemas médicos.
¿Cuál es la función del gen CFTR?
CFTR es una proteína de membrana cuya función es clave para controlar la secreción de sodio, cloro, agua y bicarbonato. Mutaciones en el gen CFTR pueden afectar a la función global de la proteína CFTR o afectar, preferentemente, a la secreción de cloro, bicarbonato o a la interrelación con otros canales.
¿Cuándo se diagnostica la fibrosis quística?
En los EE. UU., debido a los cribados neonatales, la fibrosis quística puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que se desarrollen los síntomas. Pero las personas que nacen antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los signos y síntomas de la fibrosis quística.
¿Cuáles fueron las primeras descripciones de la fibrosis quística?
Las primeras descripciones de la fibrosis quística (FQ) se realizaron a finales de los 1930s. En 1936, Fanconi identificó la asociación entre la FQ congénita del páncreas y la enfermedad bronquial, inmediatamente después Andersen (1938) realizó la primera descripción anatomopatológica de la FQ.
¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quística?
Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos. Vías respiratorias dañadas (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las principales causas de la bronquiectasia, una afección que provoca una amplitud anormal y daño en las vías respiratorias (bronquios).
¿Cuál es la calidad de vida de las personas con fibrosis quística?
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.