Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Cómo se clasifica la galactosemia?
- 2 ¿Cuál es el gen GALT?
- 3 ¿Cuál es el metabolismo de la galactosa?
- 4 ¿Qué es el metabolismo de la galactosa?
- 5 ¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia tipo 1?
- 6 ¿Cómo afecta el exceso de galactosa en la sangre?
- 7 ¿Cómo se realizan las pruebas genéticas para la galactosemia?
¿Cómo se clasifica la galactosemia?
Existen 3 formas de la enfermedad de acuerdo a la enzima que este faltando: Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave) Deficiencia de galactoquinasa. Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.
¿Cuál es el gen GALT?
El gen GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase), situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p13), codifica la enzima uridililtransferasa galactosa-1-fosfato. Esta enzima permite que el organismo procese la galactosa.
¿Cuál es la fisiopatologia de la galactosemia?
La galactosemia congénita es uno de los trastornos hereditarios más comunes del metabo- lismo de los glúcidos, en el cual se produce un aumento de los niveles en la sangre y en otros tejidos del monosacárido galactosa o de sus metabolitos.
¿Cuál es el metabolismo de la galactosa?
La galactosa se transforma en glucosa por acción de las enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4′ epimerasa (UDPGAL), y la deficiencia de cualquiera de ellas ocasiona alteración del metabolismo de la galactosa, acumulándose galactosa y/o sus …
¿Qué es el metabolismo de la galactosa?
El metabolismo de galactosa a glucosa involucra la acción de tres enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa -1-fosfato uridil transferasa (GAT) y UDP – galactosa 4 – epimerasa (GALE). El tipo y la gravedad de la enfermedad dependen de la enzima alterada.
¿Qué hace la enzima GALT?
El trabajo de esta enzima es transformar la galactosa en glucosa. Cuando la enzima GALT falta o no funciona correctamente, no se puede convertir la galactosa en glucosa y la galactosa se acumula en la sangre.
¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia tipo 1?
Los niños con galactosemia tipo I pueden manifestar dificultades en la alimentación, letargo, retraso del crecimiento, ictericia, daños en el hígado, hemorragias, sepsis y shock. Estos niños, también están en riesgo de retraso en el desarrollo, cataratas, dificultades en el habla y discapacidad intelectual.
¿Cómo afecta el exceso de galactosa en la sangre?
El exceso de galactosa en la sangre afecta muchas partes del cuerpo. Algunos de los órganos que pueden verse afectados son el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones. Los bebés con galactosemia generalmente tienen diarrea y vómitos después de algunos días de tomar leche o fórmula que contenga lactosa.
¿Cuáles son los efectos tempranos de la galactosemia?
Algunos de los órganos que pueden verse afectados son el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones. Los bebés con galactosemia generalmente tienen diarrea y vómitos después de algunos días de tomar leche o fórmula que contenga lactosa. Algunos de los otros efectos tempranos de la galactosemia sin tratar incluyen:
¿Cómo se realizan las pruebas genéticas para la galactosemia?
Las pruebas genéticas para la galactosemia pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADN El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética.