Admin ¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene Neurofibrosis?
Síntomas
- Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche).
- Pecas en la zona de las axilas y la ingle.
- Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch).
- Bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas).
- Deformidades óseas.
¿Cuándo aparecen las manchas café con leche?
Pueden estar presentes al nacimiento o aparecer durante la infancia. Inicialmente suelen ser más claras y con el crecimiento del niño las manchas se hacen más oscuras y más grandes, siempre en relación al crecimiento de su cuerpo.
¿Cómo se produce la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis:
¿Cuáles son los riesgos de la neurofibromatosis tipo 1?
Las personas con neurofibromatosis tipo 1 también tienen un mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores cancerosos y no cancerosos, que incluyen: Tumores de los nervios llamados neurofibromas.
¿Cómo saber si un niño tiene neurofibromatosis tipo 1?
Si se sospecha que un niño u otros miembros de la familia tienen neurofibromatosis tipo 1, el médico o el asesor genético probablemente recomendarán una prueba genética del gen NF1. Si el médico o el asesor genético sospechan que una persona tiene neurofibromatosis tipo 1, las pruebas de diagnóstico podrían llevarse a cabo de la siguiente manera:
¿Cuáles son las pruebas genéticas para la neurofibromatosis tipo 1?
Las pruebas genéticas pueden ofrecerse a personas que tienen características que sugieren la neurofibromatosis tipo 1; sin embargo, es posible establecer un diagnóstico clínico sin realizar pruebas genéticas.