Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Cómo afecta la osteogénesis a las personas?
- 2 ¿Cuáles son las características físicas de la osteogénesis imperfecta?
- 3 ¿Qué gen se ve afectado en la osteogénesis imperfecta?
- 4 ¿Cuál es el pronóstico y la recuperación de una persona con osteogénesis imperfecta?
- 5 ¿Cuáles son los antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta?
¿Cómo afecta la osteogénesis a las personas?
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
¿Cómo se desarrolla la osteogénesis imperfecta?
Los tipos I, II, III, IV, V y VI de la osteogénesis imperfecta (IO) generalmente se heredan de forma autosómica dominante . Esto significa que tener solo una copia alterada (mutada) del gen responsable en cada célula es suficiente para causar características de OI.
¿Cuáles son las características físicas de la osteogénesis imperfecta?
Los signos de la osteogénesis imperfecta incluyen:
- huesos que se rompen sin una causa conocida o por un traumatismo muy leve.
- dolor de huesos.
- anomalías ósea (como escoliosis o piernas arqueadas)
- estatura baja.
- dientes frágiles (la llamada «dentinogénesis imperfecta»)
¿Qué tan comun es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, es un trastorno genético (hereditario) que se caracteriza porque los huesos se quiebran fácilmente sin una causa específica. Se estima que en los Estados Unidos de 20.000 a 50.000 personas padecen esta enfermedad.
¿Qué gen se ve afectado en la osteogénesis imperfecta?
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.
¿Cuáles son las causas de la osteogénesis imperfecta?
¿Cuáles son las causas de la osteogénesis imperfecta? La osteogénesis imperfecta se debe a un defecto genético por el cual no se fabrica adecuadamente una proteína encargada de dar sustento al tejido óseo denominada procolágeno. Su herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva:
¿Cuál es el pronóstico y la recuperación de una persona con osteogénesis imperfecta?
El pronóstico y la recuperación de una persona dependen del tipo de Osteogénesis Imperfecta que tenga: TIPO 1 – o OI LEVE es la más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal. TIPO 2 – es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
¿Cómo ayuda la fisioterapia a los niños con osteogénesis imperfecta?
La fisioterapia puede ser de gran ayuda para muchos niños con osteogénesis imperfecta. Les puede ayudar a desarrollar la fuerza muscular (lo que favorece el mantenimiento de la función), a incrementar la capacidad aeróbica y a mejorar la respiración.
¿Cuáles son los antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta?
Aparte de tener en cuenta los antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, los médicos se fijan en la presencia de fracturas óseas frecuentes o inexplicables, los problemas dentales, la esclerótica de tonalidad azulada, la baja estatura y otros síntomas o signos indicativos de esta enfermedad en el niño.