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¿Qué es el pelo ensortijado de Menkes?
La enfermedad de Menkes es un trastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo. Se caracteriza por cabello ralo y ensortijado; retraso del crecimiento; y deterioro progresivo del sistema nervioso.
¿Cómo se le denomina a la alteración del cabello que podemos encontrar en la enfermedad de Menkes?
Enfermedad del cabello crespo. El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos.
¿Qué es el gen ATP7A?
Este gen, codifica una proteína que es importante para regular las concentraciones de cobre en el organismo. El cobre es necesario para muchas funciones celulares, pero es tóxico cuando está presente en cantidades excesivas. La proteína se encuentra en todo el organismo, excepto en las células del hígado.
¿Qué enfermedad es Menke Hennekam?
El síndrome de Hennekam es una enfermedad hereditaria que resulta de malformación del sistema linfático que está compuesto por una red de vasos que transportan un líquido llamado linfa en todo el cuerpo. La linfa contiene glóbulos blancos que protegen el cuerpo contra los gérmenes.
¿Qué mide la ceruloplasmina?
¿Qué es una prueba de ceruloplasmina? Esta prueba mide la cantidad de ceruloplasmina en la sangre. La ceruloplasmina es una proteína producida en el hígado. Almacena y transporta el cobre desde el hígado al torrente sanguíneo y a las partes del cuerpo que lo necesitan.
¿Qué es el cuerno occipital?
Cuernos óseos occipitales: Se trata de excrecencias p calcificaciones donde se insertan los músculos trapecio y esternocleidomastoideo (en la parte occipital del cráneo). Como son palpables o visibles en la radiografía simple sirven para orientar el diagnóstico. Laxitud de la piel y las articulaciones.
¿Cuáles son las enfermedades raras según la OMS?
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria.
¿Cuál es la enfermedad más extraña del mundo?
Progeria Esta enfermedad también se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS). 1 de cada 7 millones de recién nacidos padecen esta enfermedad. Los niños con progeria no presentan características especiales al nacer.
¿Qué es el síndrome de Netherton?
El síndrome de Netherton (sn) es una enfermedad transmitida mediante herencia autosómica recesiva, caracterizada por tres rasgos mayores: ictiosis, atopia y defectos estructurales del pelo.