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¿Cómo se diagnostican las enfermedades genéticas?
En una prueba genética se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética.
¿Cómo se clasifican las enfermedades genéticas?
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
- Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.
- Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.
- Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes.
¿Qué es el diagnóstico y tratamiento de trastornos hereditarios?
El Diagnóstico Genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es muy importante para la toma de decisiones: 1) Tratamiento: El estudio genético puede determinar el tratamiento más eficaz contra la patología.
¿Cómo diagnosticar un trastorno genético?
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas.
¿Qué son los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante?
Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como: Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes.
¿Qué es un trastorno dominante hereditario?
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
¿Qué es el desorden genético?
Es un desorden genético, causado por la carencia de una enzima encargada del metabolismo de un aminoácido llamado fenilalanina (fenilalanina hidroxilasa). El gen responsable, se encuentra sobre el cromosoma 12. La enzima normal. Transforma la fenilalanina en tirosina que es otro aminoácido.