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¿Por qué se produce la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis: NF1 . El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17.
¿Qué especialidad maneja la neurofibromatosis?
Los niños con neurofibromatosis tipo 1 son atendidos por un equipo de profesionales médicos especializados en:
- neurología: para tratar los problemas relacionados con los nervios, el cerebro y la médula espinal.
- cirugía plástica: para tratar las preocupaciones relacionadas con el aspecto físico.
¿Qué es la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la neurofibromatosis?
El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 heredaron la enfermedad de un padre afectado.
¿Cuál es el gen de la neurofibromatosis tipo 2?
– El gen NF2, que define la neurofibromatosis tipo 2, se ubica en el cromosoma 22. Genera una proteína llamada merlina o shwannamina que se encarga de suprimir los tumores. La mutación del gen causa la proliferación descontrolada de las células por la pérdida de merlina.
¿Cuáles son las medidas de prevención frente a la neurofibromatosis?
La única medida de prevención frente a la neurofibromatosis, o al menos, conocer el riesgo de que un bebé pueda desarrollar la enfermedad son las pruebas genéticas para detectar NF1 y NF2.