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¿Qué es genómicas y ejemplos?
La genómica se refiere al estudio del genoma completo, de todos los genes que se encuentran en un organismo, en contraste con la genética la cual estudia genes de forma individuales. Un investigador del genoma, estudia el ADN al completo, toda la secuencia en un organismo, y saca sus conclusiones en base a esto.
¿Qué enfermedades producen las mutaciones genómicas?
Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:
- Acondroplasia.
- Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Hemofilia.
- Neurofibromatosis.
- Osteogénesis imperfecta.
- Retinosis pigmentaria.
- Síndrome de Marfan.
¿Cuáles son los ejemplos de mutaciones genómicas?
Las mutaciones genómicas, en la mayoría de los casos, tienen grandes efectos sobre la vida y la salud de las personas. Un ejemplo muy conocido de síndrome causado por una mutación genómica es el Síndrome de Down.
¿Cuáles son los ejemplos de síndrome causado por una mutación genómica?
Un ejemplo muy conocido de síndrome causado por una mutación genómica es el Síndrome de Down. En esta lección de unPROFESOR ahondaremos algo más en la definición de mutación genómica y plantearemos ejemplos de enfermedades causadas por mutaciones genómicas. Las mutaciones genéticas se definen como «variaciones estables del material genético «.
¿Cómo afectan las mutaciones genéticas al crecimiento celular?
Algunas mutaciones genéticas pueden interferir con la tasa de crecimiento celular normal y aumentar el riesgo de cáncer. Las mutaciones en células no reproductivas pueden desencadenar crecimientos benignos o tumores cancerosos como el melanoma en las células de la piel.
¿Qué son las mutaciones genéticas?
Las mutaciones genéticas se definen como «variaciones estables del material genético «. Como vimos en una lección anterior de unPROFESOR, hay diferentes tipos de mutación genética ya que estas modificaciones pueden afectar a un solo nucleótido, a uno o varios genes o incluso al número de cromosomas que presenta un individuo.