Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Qué es el síndrome de Stickler y qué tipo de tejido afecta?
- 2 ¿Qué es la enfermedad de Wagner?
- 3 ¿Qué provoca el Sindrome de Ehlers-Danlos?
- 4 ¿Cuántos tipos de Ehlers-Danlos hay?
- 5 ¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Ehlers Danlos?
- 6 ¿Cuál es la cura para el síndrome de Stickler?
- 7 ¿Qué es el síndrome de Turner y cuáles son sus causas?
¿Qué es el síndrome de Stickler y qué tipo de tejido afecta?
El síndrome de Stickler es un trastorno hereditario autosómico (la mayoría de las veces dominante) del tejido conjuntivo que pertenece a las llamadas colagenosis. Fue descrito en 1965 por Gunnar B. Stickler1 como una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva.
¿Cómo se llama la enfermedad que no produce colageno?
Síndrome de Ehlers-Danlos.
¿Qué es la enfermedad de Wagner?
El síndrome de Wagner es un trastorno hereditario que causa la pérdida progresiva de la visión. Los problemas oculares que conducen a la pérdida de la visión, por lo general, comienzan en la infancia, aunque el deterioro de la visión podría no ser evidente de inmediato.
¿Qué provoca el síndrome de Ehlers-Danlos?
Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están asociados con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales se heredan y se transmiten de padres a hijos. Si tiene la forma más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, hay un 50 \% de posibilidades de que transmita el gen a cada uno de sus hijos.
¿Qué provoca el Sindrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario muy poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles. La causa de este síndrome es un defecto en uno de los genes que controlan la producción del tejido conjuntivo.
¿Cómo se detecta el síndrome de Ehlers-Danlos?
Por lo general, tener articulaciones excesivamente laxas, la piel frágil o quebradiza y antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos bastan para hacer el diagnóstico.
¿Cuántos tipos de Ehlers-Danlos hay?
Actualmente se reconocen 13 tipos diferentes: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico. Síndrome de Ehlers-Danlos por déficit de tenascina-X (tipo similar al síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico) Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular.
¿Cómo se detecta el síndrome de Ehlers Danlos?
¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Ehlers Danlos?
En gran medida, el diagnóstico inicial del síndrome de Ehlers-Danlos es clínico, pero debe confirmarse con pruebas genéticas, que ahora se encuentra disponibles para la mayoría de los subtipos. El examen ultraestructural de la biopsia de piel puede ayudar a diagnosticar los tipos clásicos, de hipermovilidad y vascular.
¿Cuánto tarda en curarse la vasculitis?
Aunque las vasculitis suelen requerir un tratamiento intenso con corticoides y otros fármacos inmunodepresores, y que se deberá administrar por un tiempo habitualmente largo (como de 2 a 5 años), en la mayoría de pacientes se podrá llegar a retirar.
¿Cuál es la cura para el síndrome de Stickler?
Aunque no existe cura para el síndrome de Stickler, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. En algunos casos, se puede necesitar cirugía para corregir algunas de las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Stickler.
¿Cuál es la cura del síndrome de Seckel?
El síndrome de Seckel no tiene cura conocida, dado que es de origen genético y sus efectos empiezan a hacerse notar desde la formación del feto. Sin embargo, sí hay varias estrategias que pueden ayudar a paliar las consecuencias negativas que los síntomas generan.
¿Qué es el síndrome de Turner y cuáles son sus causas?
Esto también está asociado con algunas enfermedades genéticas tales como el síndrome de Turner, el síndrome de Jacobsen y la trisomía 13 y 18. El problema se desarrolla antes del nacimiento cuando no hay un crecimiento suficiente del ventrículo izquierdo y otras estructuras, entre ellas: