Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Cuál es la etiología causa de la distrofia muscular de Duchenne?
- 2 ¿Qué patrón de herencia tiene la distrofia muscular de Duchenne?
- 3 ¿Qué probabilidad tiene esta pareja de tener hijos hombres con distrofia muscular de Duchenne?
- 4 ¿Qué causa atrofia muscular espinal?
- 5 ¿Qué es la enfermedad de Duchenne?
- 6 ¿Qué es la pseudohipertrofia de Duchenne?
¿Cuál es la etiología causa de la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
¿Qué patrón de herencia tiene la distrofia muscular de Duchenne?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.
¿Cómo se hereda la atrofia muscular espinal?
¿Cómo se hereda la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que para que un niño padezca la enfermedad, tiene que heredar un gen SMN1 mutado de cada progenitor.
¿Qué probabilidad tiene esta pareja de tener hijos hombres con distrofia muscular de Duchenne?
Las mujeres portadoras de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X tienen 50\% (1 en 2) de riesgo de transmitir el gen mutado a cada uno de sus hijos o hijas en cada embarazo. Los niños varones tienen un riesgo del 50\% de ser afectados, y las niñas tienen un riesgo del 50\% de ser portadoras.
¿Qué causa atrofia muscular espinal?
¿Qué causa la atrofia muscular espinal? La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?
Contracturas musculares en los talones y las piernas. Deformidades musculares. Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para tragar, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad). No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne.
¿Qué es la enfermedad de Duchenne?
La enfermedad de Duchenne es el tipo más común de distrofia muscular infantil, afectando a 1 de cada 3600 niños varones, mientras que es infrecuente en mujeres. Existen nueve tipos de distrofia muscular, una alteración que debilita los músculos y los vuelve rígidos gradualmente.
¿Qué es la pseudohipertrofia de Duchenne?
La pseudohipertrofia característica de la distrofia de Duchenne se produce en los músculos de las pantorrillas y los muslos, que se agrandan en la época en que el niño empieza a caminar debido, básicamente, a la acumulación de grasas. Este hito del desarrollo suele darse de forma tardía en los casos de Duchenne.
¿Qué es la distrofia muscular?
Esta enfermedad aparece durante los primeros años de vida y hace necesario usar sillas de ruedas. Hablamos de distrofia muscular para hacer referencia a un conjunto de enfermedades que provocan el deterioro progresivo de los músculos, haciendo que se vuelvan débiles y rígidos.