Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Qué tipo de mutacion es la enfermedad de Huntington?
- 2 ¿Qué gen es afectado en la enfermedad de Huntington?
- 3 ¿Cuánto tiempo de vida tiene una persona con ataxia de Friedreich?
- 4 ¿Cuál es el síndrome del gato?
- 5 ¿Cuáles son los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington?
- 6 ¿Qué es la enfermedad de Huntington juvenil?
¿Qué tipo de mutacion es la enfermedad de Huntington?
Las personas con la enfermedad de Huntington muy a menudo viven muchos años después del inicio de la enfermedad. Es causada por alteraciones ( mutaciones ) en el gen HTT y se hereda de forma autosómica dominante . El tratamiento se basa en los síntomas presentes en cada persona y puede incluir varias medicaciones.
¿Qué gen es afectado en la enfermedad de Huntington?
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces.
¿Qué tipo de herencia es la Ataxia de Friedreich?
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle.
¿Dónde se encuentra el gen HTT?
Esta proteína se expresa en el contexto del núcleo celular donde interactúa con varios factores transcripcionales, los cuales se encargan de regular el paso de DNA a mRNA para después constituir a proteínas.
¿Cuánto tiempo de vida tiene una persona con ataxia de Friedreich?
La esperanza de vida es de unos 40 años de media, dependiendo de la edad de aparición y la presencia de diabetes y miocardiopatía. La muerte se produce principalmente por una enfermedad cardíaca (insuficiencia cardíaca o arritmia) y bronconeumonía.
¿Cuál es el síndrome del gato?
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
¿Cuánto dura una persona con Corea de Huntington?
¿Durante cuánto tiempo viven las personas con la enfermedad de Huntington? Por lo general, las personas con la enfermedad de Huntington viven entre 15 y 20 años después de los primeros síntomas.
¿Cómo controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington?
Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Pero los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y de comportamiento asociado a la afección. La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con una amplia gama de signos y síntomas.
¿Cuáles son los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington?
Los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro en los voluntarios, como por ejemplo: Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
¿Qué es la enfermedad de Huntington juvenil?
Si la afección se desarrolla antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. Cuando el Huntington se desarrolla temprano, los síntomas son algo diferentes y la enfermedad puede progresar más rápido.
¿Qué es la depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington?
La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede incrementar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor riesgo de suicidio se da antes de que se realice el diagnóstico y en las etapas intermedias de la enfermedad, cuando una persona comienza a perder independencia.