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¿Cuáles son los principales sindromes que se produce por cambios en el número de autosomas?
¿ Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome de Turner (45, X)
- Mujeres XXX.
- Hombres XYY.
¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos cromosómicos?
Los trastornos cromosómicos se pueden clasificar en dos tipos principales: numéricas y estructurales. Trastornos numéricos se producen cuando hay un cambio en el número de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas). Ejemplos de trastornos numéricos incluyen la trisomía, la monosomía y la triploidía.
¿Qué es un trastorno autosómico?
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico. Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad.
¿Cuáles son los trastornos autosómicos dominantes?
Entre los trastornos autosómicos dominantes se encuentran la neurofibromatosis y la Enfermedad de Huntington. Sin embargo, se destaca que esta patología podría ocurrir como una condición nueva en el niño, sin que ninguno de los padres tenga el gen anómalo.
¿Qué son los autosomas?
Los autosomas son todos aquellos cromosomas que no son un cromosoma sexual y que aparece en las células somáticas como par homólogo.
¿Por qué se producen irregularidades genéticas en los autosomas?
Por diversos factores pueden producirse irregularidades genéticas en determinados autosomas, capaces de generar enfermedades de transmisión hereditaria o condiciones especiales como el Síndrome de Down, que es causado por una trisomía en el par 21. Las dos causas más frecuentes son: