Admin ¿Qué es la mutacion de translocación?
Translocación es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y una parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente.
¿Cuáles enfermedades son transmitidas por los cromosomas en los seres humanos?
Lista de las 29 enfermedades
- Adrenoleucodistrofia (ALD)
- Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
- Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X.
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa.
- Distrofia muscular de Becker.
- Distrofia muscular de Duchenne.
¿Por qué ocurren las translocaciones?
Aunque alrededor de 1 persona por cada 500 tiene una translocación, todavía no se entiende realmente por qué ocurren. Se sabe que los cromosomas se rompen y se unen con bastante frecuencia durante la formación de los óvulos y el espermatozoide o durante el tiempo de concepción, y esto puede acarrear problemas en determinadas ocasiones.
¿Qué es una translocación cromosómica?
En Genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca.
¿Cómo saber si una persona es portadora de translocaciones cromosómicas?
Pruebas para detectar translocaciones cromosómicas La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una translocación se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del cariotipo.
¿Cuáles son las consecuencias de la translocación equilibrada?
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión … Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).