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¿Cómo se hereda el retinoblastoma?
Los hijos heredan el retinoblastoma hereditario de los padres en un patrón autosómico dominante, lo que significa que con que solo uno de los padres tenga una sola copia del gen mutado, los hijos correrán un mayor riesgo de desarrollar retinoblastoma.
¿Cómo ve una persona con retinoblastoma?
Cuando usted observa una luz brillante, la pupila (el área oscura en el centro del ojo) debe verse roja debido a los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo. Pero en un ojo con retinoblastoma, la pupila a menudo se ve blanca o rosada.
¿Cuál es la variante heredable del retinoblastoma?
El retinoblastoma está causado por mutaciones en el gen RB1. La mayoría de las familias con RB hereditario presentan un patrón de transmisión autosómico dominante con penetrancia casi completa y alta expresividad.
¿Cómo saber si el retinoblastoma es hereditario?
El hallazgo de una mutación de RB1 en la sangre respalda al diagnóstico de retinoblastoma hereditario. La ausencia de una mutación de RB1 en la sangre suele significar que el niño tiene retinoblastoma esporádico.
¿Cómo se ve un retinoblastoma?
El diagnóstico del retinoblastoma intraocular por lo general se establece sin confirmación patológica. Para examinar la retina completa, es necesario una exploración con anestesia, una pupila dilatada al máximo e indentación escleral.
¿Cuál es la forma más práctica en la que los padres pudieran detectar el retinoblastoma en el hogar?
Las pruebas genéticas pueden ayudar a una familia a determinar si el antecedente personal de retinoblastoma de un niño es hereditario o no hereditario. La mejor manera para detectar mutaciones en el gen RB1 es mediante el estudio de tejido tumoral del retinoblastoma.
¿Dónde se encuentra el gen RB1?
El gen RB1 se localiza en el cromosoma 13 en la región ql4. 2. El análisis citogenético de linfocitos de pacientes afectados con retinoblastoma ha demostrado que sólo en 5\% de los casos se observa la pérdida de esta región cromosómica involucrando a este gen.
¿Qué organos afecta el retinoblastoma?
Un retinoblastoma es un tipo de cáncer ocular que afecta a la retina, la capa interna del ojo. Las células nerviosas de la retina captan la luz y envían imágenes al cerebro, que nos permite ver. El retinoblastoma hace que crezcan tumores (masas de células) en la retina.
¿Cómo se propaga el retinoblastoma?
El tumor se puede diseminar a la órbita a través del nervio óptico e igualmente se puede propagar al cerebro, los pulmones y los huesos. Llame a su proveedor si se presentan signos o síntomas de retinoblastoma, en especial si los ojos de su hijo se ven o parecen anormales en las fotografías.
¿Cuándo se puede diagnosticar la retinoblastoma?
Por ejemplo, se podrían hacer exámenes oculares poco después del nacimiento o, en algunos casos, antes de que nazca el bebé. De esta forma, se podría diagnosticar la retinoblastoma en una etapa muy incipiente, cuando el tumor es pequeño y aún es posible que se cure y conserve la visión.
¿Cuáles son los tipos de retinoblastoma?
Existen dos tipos de retinoblastoma: Esporádico (no se transmite en las familias) Hereditario (que puede ser transmitido en las familias) El 60\% de los niños solo tienen un ojo afectado.
¿Qué hacer si mi hijo tiene retinoblastoma?
Pide una cita con el médico de tu hijo si observas cualquier cambio que te preocupe en los ojos de tu hijo. La retinoblastoma en un cáncer poco frecuente, por lo que el médico de tu hijo podría indagar primero en otras enfermedades oculares más comunes.