Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Cuáles son las causas del síndrome de Zellweger?
- 2 ¿Qué ocurre en el síndrome de Zellweger ausencia de peroxisomas?
- 3 ¿Qué es la prueba de portadores?
- 4 ¿Qué célula tiene peroxisoma?
- 5 ¿Cuáles son las enzimas responsables del síndrome de Zellweger?
- 6 ¿Cuáles son los trastornos del espectro de Zellweger?
¿Cuáles son las causas del síndrome de Zellweger?
Es síndrome de Zellwegwer es una variedad de los desordenes peroxisomales, que constituyen un grupo de trastornos de causa genética, en los que la principal causa de la patología es la falta de formación o mantenimiento de los peroxisomas o bien un defecto en la función de una sola enzima situada normalmente en esta …
¿Qué ocurre en el síndrome de Zellweger ausencia de peroxisomas?
El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
¿Qué son los genes PEX?
Las enzimas responsables de su funcionamiento son codificadas por genes nucleares (genes PEX) necesarios para la biogénesis, estabilización y ensamblaje del peroxisoma, así como su correcta importación de proteínas, denominándose peroxinas (Pex) a los productos génicos o proteínas que codifican.
¿Qué es el síndrome de biogenesis?
Los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, el espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS), son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la función de los peroxisomas.
¿Qué es la prueba de portadores?
El test de portadores es una prueba genética que se realiza a personas sanas para detectar el riesgo que tienen de transmitir a sus hijos una serie de enfermedades genéticas de carácter recesivo.
¿Qué célula tiene peroxisoma?
Peroxisoma es un orgánulo presente en las células eucariotas (con núcleo celular definido) que flotan en el citosol y cumplen funciones metabólicas como la oxidación y la eliminación de peróxido de hidrógeno (H2O2).
¿Cuál es el mejor tratamiento para la enfermedad de Zellweger?
No existe un remedio curativo para la enfermedad de Zellweger, solo un tratamiento paliativo que consiste en un suministro de ácidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones neurológicas, frenando el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo.
¿Cuándo pueden morir los niños con el síndrome de Zellweger?
Los niños diagnosticados con el síndrome de Zellweger tienden a morir antes de finalizar el primer año de vida. Muchos de ellos fallecen antes de los 6 meses como consecuencia de alteraciones en el hígado o en los sistemas respiratorio y gastrointestinal. No obstante, las personas con variantes leves pueden vivir hasta la edad adulta.
¿Cuáles son las enzimas responsables del síndrome de Zellweger?
En ellos se encuentran varias enzimas, como la ATPasa transportadora del ácido graso-CoA, cuya deficiencia es la responsable del síndrome de Zellweger por acumulación de ácido fitánico.
¿Cuáles son los trastornos del espectro de Zellweger?
Esta enfermedad genética produce fallos musculares y en múltiples órganos, sobre todo el hígado. El síndrome de Zellweger, la adrenoleucodistrofia neonatal, la enfermedad de Refsum infantil y la acidemia hiperpipecólica forman parte de los trastornos del espectro de Zellweger.