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¿Qué características tiene la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.
¿Cuál es el genotipo de hemofilia?
El cromosoma X del padre con hemofilia tendrá el gen de la hemofilia. La niña también hereda de su madre un cromosoma X. Si obtiene el cromosoma X normal, la niña será una portadora. Si recibe el cromosoma X que contiene el gen de la hemofilia, ella tendrá hemofilia.
¿Cuál será la probabilidad de que se presenta la hemofilia?
Existe un 50\% de probabilidad de que cada hijo varón tenga hemofilia. Existe un 50\% de probabilidad de que cada hija sea portadora del gen de la hemofilia.
¿Qué gen está relacionado con la hemofilia A?
Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.
¿Cómo se puede diagnosticar la hemofilia?
El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada.
¿Cuáles son los ejemplos de hemofilia?
En este ejemplo, el padre tiene hemofilia y la madre no es portadora del gen de la hemofilia. Todas las hijas serán portadoras del gen de la hemofilia. Ninguno de los hijos tendrá hemofilia.
¿Quién transmite el gen de la hemofilia?
Realmente, no. Si bien la madre es quien transmite el gen de la hemofilia, es el espermatozoide del padre lo que determina si el bebé será un niño o una niña. No se puede decir que sea “culpa” de uno u otro de los padres, ya que ambos contribuyen en cierta medida al resultado.
¿Cuál es la diferencia entre heterocigoto y homocigoto?
En nuestro ejemplo, un heterocigoto tendría una versión del gen que comienza con “A C TGCT” y también otra versión del gen que comienza con “A T TGCT”. Homocigoto: Hereda la misma versión del gen de cada padre, por lo que tiene dos genes coincidentes.
¿Por qué no hay personas hemofílicas y portadoras de la hemofilia?
Probablemente no. Aún ocurrirían mutaciones en los genes que regulan la coagulación, lo que daría lugar a nuevas personas hemofílicas y portadoras de la hemofilia. Se estima que tanto como una tercera parte de los bebés que nacen con hemofilia son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.