Que tipo de mutacion se produce en la anemia falciforme?

¿Qué tipo de mutación se produce en la anemia falciforme?

La anemia de células falciformes se produce por combinaciones de dos alelos anormales del gen de la beta globina entre los cuales, al menos uno es portador de la mutación beta 6 glu-val (Hb S). Los individuos portadores del gen de la hemoglobina S y el gen de la talasemia beta se ven afectados por talasodrepanocitosis.

¿Cuáles son las consecuencias de la anemia?

Sin el hierro necesario, el organismo no puede producir una cantidad suficiente de hemoglobina, sustancia presente en los glóbulos rojos que les permite transportar oxígeno. Como consecuencia, la anemia por deficiencia de hierro puede hacerte sentir cansado y con dificultad para respirar.

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¿Qué es el gen HbS?

El gen HbS hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos y tengan forma de hoz, lo que afecta a la salud de las células. Estos glóbulos rojos no sanos se destruyen más deprisa que los sanos y al organismo le resulta difícil volver a producir las células sanguíneas que necesita con la rapidez suficiente.

¿Cuáles son las consecuencias de la anemia en los niños?

Algunas de las consecuencias inmediatas de la anemia son el retraso en el crecimiento, la respuesta inmunológica disminuida, regulación de la temperatura alterada (5); algunos signos y síntomas como fatiga, debilidad y palidez (6); así como irritabilidad y déficit de atención (7).

¿Cómo se trata la anemia falciforme?

Para tratar la anemia falciforme se ha propuesto una terapia génica que logre expresar en los glóbulos rojos adultos la globina gamma en lugar de la globina beta (mutada). Para ello habría que editar de alguna forma el ADN de las células madre hematopoyéticas (a partir de las cuales se diferencian los glóbulos rojos).

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¿Cuándo consultar al médico para la anemia de células falciformes?

La mayoría de las personas que padecen la anemia de células falciformes deben consultar al médico cada 3 a 12 meses, según la edad. Reciba las vacunas correspondientes con regularidad, incluida la vacuna contra la gripe todos los años.

¿Cuáles son los efectos de la anemia de células falciformes en el embarazo?

La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.

¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con anemia de células falciformes?

Este gráfico muestra la esperanza de vida promedio de las personas que tienen la anemia de células falciformes del año 1910 a 2000. A partir de 1970, la esperanza de vida comienza a aumentar notablemente, con un aumento de alrededor de 14 años en 1973 y de más de 40 años en 2000.