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¿Qué personas padecen el síndrome de Patau?
El Síndrome de Patau tiene una incidencia de1 entre 20.000 nacidos vivos, aunque en abortos espontáneos es 100 veces más frecuente2. Es ligeramente más frecuente en mujeres, al igual que la trisomía 18.
¿Cómo afecta el síndrome de Patau a las personas?
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas: Anomalías en el sistema nervioso que incluyen retraso mental, holoprosencefalia (50\% de los casos), dilatación de la bifurcación ventricular, hipotonía muscular y alargamiento del surco posterior.
¿Quién transmite el síndrome de Patau?
La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
¿Cómo se descubrio el síndrome de Patau?
Un cromosoma extra La trisomía 13 es una enfermedad genética también llamada Síndrome de Patau, en honor a Klaus Patau, genetista germano-estadounidense que descubrió la causa del mal en 1960.
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Patau?
El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards se deben a una alteración genética conocida como trisomía, en la que la persona presenta un determinado cromosoma extra. En estos casos, un cromosoma 13 extra es responsable del síndrome de Patau y un cromosoma 18 extra causa el síndrome de Edwards.
¿Quién fue Klaus Patau?
Un cromosoma extra La trisomía 13 es una enfermedad genética también llamada Síndrome de Patau, en honor a Klaus Patau, genetista germano-estadounidense que descubrió la causa del mal en 1960. Pie de foto, Las células del cuerpo suelen tener 23 pares de cromosomas, como se ve en esta imagen.
¿Cómo se produce la trisomía 13?
La trisomía 13 ocurre cuando hay material extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. Trisomía del 13 por translocación (aproximadamente 20\% de los casos): Los afectados tienen dos copias normales del cromosoma 13 y una copia extra del cromosoma 13 adherido (translocado) a otro cromosoma.
¿Qué características tiene el síndrome de Patau?
Defectos musculoesqueléticos y cutáneos en el síndrome de Patau
- Polidactilia.
- Orejas de implantación baja.
- Prominencia del talón.
- Pie en mecedora.
- Onfalocele (defecto abdominal)
- Patrónes anormales de la palma de la mano.
- Aplasia cutis.
- Paladar hendido.
¿Cuándo mueren los bebés con trisomía 13?
De hecho, un elevado número de bebés que nacen con trisomía 13 o trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida o durante el primer año. Sin embargo, algunos logran sobrevivir, aunque son poco frecuentes los casos en los que el bebé logra sobrevivir hasta llegar a la adolescencia.
¿Cómo se diagnostica la trisomía 13?
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas.
¿Cuáles son las trisomías más frecuentes?
Las trisomías más frecuentes que podemos encontrar son: Trisomía 22 . Se caracteriza porque las células contienen en su núcleo tres cromosomas 22 en lugar de los dos habituales. Esto desencadena, habitualmente, aborto espontáneo durante el primer trimestre del embarazo.
¿Cuál es el pronóstico del bebé al nacer con la trisomía 13?
El pronóstico del bebé al nacer con la trisomía 13 es grave y suelen morir a los pocos días de vida, habitualmente debido a una anomalía cardíaca. Los recién nacidos con trisomía 13 precisan asistencia médica desde el momento de su nacimiento.