Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Qué significa anticipación genética?
- 2 ¿Qué es un fenómeno genetico?
- 3 ¿Que se conoce como anticipación en genética y cuál es su implicación en enfermedades como el Parkinson?
- 4 ¿Qué son los genes modificadores?
- 5 ¿Cuáles son las enfermedades de anticipación genética?
- 6 ¿Cuál es la relación entre el aumento de la gravedad y la anticipación genética?
¿Qué significa anticipación genética?
Los signos y síntomas de algunas afecciones genéticas tienden a volverse más graves y aparecen a una edad más temprana a medida que el trastorno se transmite a la generación siguiente. Este fenómeno se llama anticipación.
¿Qué es un fenómeno genetico?
Lo distintivo, lo genuino de lo vivo, es el fenómeno genético: Los organismos biológicos son portadores de información codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y esta información a su vez se transmite de generación en generación con independencia del soma o fenotipo.
¿Cuándo mutaciones distintas en el mismo gen producen enfermedades distintas?
Varias mutaciones en genes distintos pueden dar como resultado una misma enfermedad. A este fenómeno se le conoce como heterogeneidad de locus.
¿Qué es un gen variable?
La expresividad genética variable aparece cuando un fenotipo se expresa en un grado diferente entre individuos que presentan el mismo genotipo.
¿Que se conoce como anticipación en genética y cuál es su implicación en enfermedades como el Parkinson?
La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción …
¿Qué son los genes modificadores?
En particular, los genes modificadores pueden ser definidos como aquellos que aceleran o debilitan la manifestación fenotípica de otros genes, a través de formas transitorias de interacción. Pueden o no tener una manifestación propia, pero varían indefectiblemente el efecto de otros genes no alélicos 2.
¿Qué es penetrancia incompleta ejemplos?
La penetrancia se refiere a la probabilidad de que una afección clínica se manifieste cuando está presente un genotipo específico. Se dice que una afección tiene penetrancia incompleta cuando algunos portadores de la variante patógena expresan el rasgo asociado mientras que otros no lo expresan.
¿Cómo se produce la pleiotropía?
¿Cómo se produce la pleiotropía? El mecanismo a partir del cual se produce el pleiotropismo consiste en que un mismo gen se activa en diferentes tejidos, produciendo diferentes efectos; se trata de un fenómeno muy común, ya que la mayoría de los genes tienen efectos en más de un tejido.
¿Cuáles son las enfermedades de anticipación genética?
Son varias las enfermedades humanas que demuestran claramente anticipación genética: Distrofia miotónica de Steinert (DM), el retraso mental del Síndrome X frágil, la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal y bulbal ( enfermedad de Kennedy ).
¿Cuál es la relación entre el aumento de la gravedad y la anticipación genética?
Durante el pasado medio siglo, cuidadosas investigaciones han demostrado que el aumento en la gravedad esta correlacionado con su inicio más temprano, relacionando la enfermedad con la anticipación genética.
¿Qué es la anticipación génica?
La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).