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¿Cómo podemos saber si en la familia podemos desarrollar alguna enfermedad genética?
Hay varios tipos diferentes de pruebas genéticas. Algunas solo examinan unos pocos genes mientras que otras analizan el cromosoma completo. Algunas pruebas analizan unas proteínas especiales llamadas «enzimas». Los médicos y asesores genéticos ayudan a las familias a elegir la prueba adecuada para su hijo.
¿Cuándo recurrir a un genetista?
–Antecedente de un hijo o familiar cercano con algún síndrome genético conocido y/o Discapacidad Intelectual. -Amenorrea primaria (ausencia de menarquía o primera regla a los 15 años de edad, junto con retraso o falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios como vello púbico, axilar, crecimiento de mamas…)
¿Por qué la gente puede hacerse pruebas genéticas?
Hay muchos motivos por los cuales la gente pudiera hacerse pruebas genéticas. Los médicos pudieran recomendar una prueba genética si los pacientes o su familia tienen ciertos patrones de una enfermedad. Las pruebas genéticas son voluntarias, y la decisión acerca de tenerla o no tenerla, es compleja.
¿Qué son las pruebas genéticas pre-sintomáticas y pronósticas?
Las pruebas genéticas pre-sintomáticas y pronósticas se usan para encontrar cambios en genes que aumentan las posibilidades de una persona de contraer enfermedades. Los resultados de estas pruebas le dan información acerca de su riesgo de contraer una enfermedad específica.
¿Qué es una prueba de enfermedad hereditaria?
Este tipo de prueba normalmente se ofrece a personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria específica o que pertenecen a ciertos grupos étnicos que tienen un riesgo más alto de ciertas enfermedades hereditarias.
¿Cuáles son los beneficios de una prueba genética?
Dicho resultado de una prueba genética puede disminuir los sentimientos de incertidumbre de una persona, y esta información también puede ayudar a la gente a tomar decisiones con conocimiento de causa acerca de su futuro, tal como tener o no a un bebé.