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¿Qué es la monosomía?
Definición: La monosomía es el estado de poseer una sola copia de un cromosoma , en vez de las dos copias que se encuentran normalmente en las células diploides . La monosomía puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma del par está presente.
¿Qué Monosomías existen?
¿ Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome de Turner (45, X)
- Mujeres XXX.
- Hombres XYY.
¿Qué es la monosomía par 21?
La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
¿Cuáles son los sindromes que existen?
Síndromes genéticos más comunes
- Síndrome de Down (Trisomia 21)
- Síndrome de Turner.
- Síndrome de X frágil.
- Síndrome de Williams.
- Síndrome de Angelman.
- Síndrome de Prader-Willi.
- Síndrome de Edwards.
¿Cuáles son las Trisomias que existen?
Trisomías en seres humanos Trisomía 21 (síndrome de Down) Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Trisomía 13 (síndrome de Patau) Trisomía 9.
¿Qué son las monosomías?
Las monosomías se refieren a la constitución cromosómica de individuos con un solo cromosoma en lugar del par normal en organismos diploides. Es decir, si existen 23 pares de cromosomas, hay monosomía para uno de ellos si sólo está presente uno de los cromosomas. Un individuo con una monosomía en este caso presentará 45 cromosomas en lugar de 46.
¿Cuál es la diferencia entre trisomía y monosomía parcial?
La trisomía es la presencia de una tercera copia extra de un cromosoma, como en el caso del síndrome de Down. Por lo tanto, la monosomía parcial se refiere a una copia adicional de una parte de un cromosoma.
¿Cuál es la diferencia entre monosomía y euploidía?
Como una monosomía afecta sólo a un par de cromosomas de una especie diploide, por ejemplo, se le considera una aneuploidía. Los cambios de ploidía verdaderos o euploidías, afectan ,por el contrario, al número completo de cromosomas que definen a una especie.
¿Cuál es la única monosomía de los cromosomas sexuales en el ser humano?
La única monosomía de los cromosomas sexuales en el ser humano es la del cromosoma X. Estos individuos son mujeres XO y presentan lo que se denomina síndrome de Turner. No hay monosómicos YO porque todo ser humano requiere de un cromosoma X para existir. Las mujeres son XX y los hombres XY.