Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Qué cromosoma afecta acondroplasia?
- 2 ¿Cuántos cromosomas tiene una persona con acondroplasia?
- 3 ¿Qué tipo de acondroplasia?
- 4 ¿Qué es la acondroplasia y la acromegalia?
- 5 ¿Cuál es el gen fgfr3?
- 6 ¿Cómo se llama la enfermedad del enanismo?
- 7 ¿Qué es una anomalía cromosómica?
- 8 ¿Cuál es la probabilidad de que un hijo sea acondroplásico?
¿Qué cromosoma afecta acondroplasia?
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi todos los casos de acondroplasia.
¿Cuántos cromosomas tiene una persona con acondroplasia?
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGF3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C.
¿Qué trisomia es el enanismo?
La causa más común del enanismo es un trastorno denominado acondroplasia, que produce la estatura desproporcionadamente baja. Este trastorno generalmente provoca lo siguiente: Un tronco de tamaño promedio. Piernas y brazos cortos, con la parte superior de los brazos y las piernas particularmente corta.
¿Qué tipo de acondroplasia?
Los dos tipos posibles de desproporción son: de tronco corto y de extremidades cortas. Las personas con enanismo de tronco corto tienen el tronco corto y las extremidades más próximas al tamaño promedio.
¿Qué es la acondroplasia y la acromegalia?
La acondroplasia y la acromegalia son dos enfermedades que afectan al desarrollo óseo. Te proponemos una tarea de investigación utilizando como herramienta la información que se puede obtener a través de Internet.
¿Qué es la acondroplasia en animales?
La acondroplasia o síndrome de bulldog ocasiona malformaciones en corazón, hígado, sistema central y articulaciones. Este síndrome ocurre en un bovino de cada 10 mil, que se caracteriza porque presenta varios trastornos llamados condodistrofias o alteraciones de la osteogénesis.
¿Cuál es el gen fgfr3?
Gen que da origen a una proteína que participa en la división y maduración celular, así como en la formación de vasos sanguíneos nuevos, la cicatrización de heridas, y el crecimiento, desarrollo y mantenimiento de los huesos.
¿Cómo se llama la enfermedad del enanismo?
La acondroplasia es el tipo más común de enanismo. Es un problema genético que afecta aproximadamente entre una en 15,000 a una en 40,000 personas. Hace que sus brazos y piernas sean cortos en comparación con su cabeza y tronco.
¿Qué es la acondroplasia?
Los hijos de esta pareja tienen un 25\% de posibilidad de tener estatura promedio (ee), posibilidad que se repite en cada evento. La acondroplasia es una anomalía que se hereda con un patrón autosómico dominante, que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana.
¿Qué es una anomalía cromosómica?
Última actualización: 21 de octubre de 2013 a las 18:51 por Jean-François Pillou . Cualquier cambio en el número o en la estructura de un cromosoma es una anomalía cromosómica.
¿Cuál es la probabilidad de que un hijo sea acondroplásico?
Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50\%, cifra que sube al 75\% si ambos padres lo son (en este caso, hay un riesgo del 2,5\% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacimiento).
¿Cuáles son los tipos de aberración cromosómica?
También se le conoce con el nombre de aberración cromosómica y puede ser de varios tipos : ausencia o presencia múltiple de un cromosoma ,alteraciones en la estructura ( por ejemplo, la ausencia del gen )…