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¿Cuál es el cromosoma de la acondroplasia?
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi todos los casos de acondroplasia.
¿Cómo se clasifica la acondroplasia?
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno.
¿Dónde se encuentra el gen FGFR3?
FGFR3 es un receptor tirosin-kinasa transmembrana que reconoce el factor de crecimiento fibroblástico. El gen FGFR3 se localiza en el cromosoma 4p16.3 y se compone de 19 exones.
¿Cómo se llama la discapacidad de los enanos?
Acondroplasia. Alrededor del 80 \% de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio. Quienes tienen acondroplasia y padres con tamaño promedio reciben una copia mutada del gen asociado con el trastorno y una copia normal del gen.
¿Qué hace el FGFR3?
Se cree que en las células óseas, la proteína FGFR3 regula el crecimiento óseo mediante la osificación, particularmente en los huesos largos. Una isoforma particular de la proteína FGFR3 se encuentra específicamente en las células epiteliales, incluyendo las células que forman la epidermis.
¿Cuáles son las características de la acondroplasia?
Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares. Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias.
¿Cuál es la probabilidad de heredar una acondroplasia?
Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50\% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75\%.
¿Cuál es la frecuencia de aparición de la acondroplasia?
La frecuencia de aparición de la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.
¿Qué sucede si dos personas con acondroplasia tienen un hijo?
Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50 \% de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25 \% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25 \% de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia.