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¿Qué tipo de herencia es la hemofilia A?
La hemofilia generalmente es hereditaria, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de los genes de los padres. Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma «X».
¿Qué es la mutación en el gen F8?
Los cambios en el gen F8 son responsables de la hemofilia A, mientras que las mutaciones en el gen F9 dan lugar a la hemofilia B. El sistema de coagulación mantiene la integridad vascular mediante un equilibrio entre la formación de coágulos y su inhibición.
¿Qué tipo de genotipo tiene un varon con hemofilia?
Si el bebé obtiene el cromosoma Y del padre, será un varón. Si recibe de su madre el cromosoma X que contiene el gen de la hemofilia, él tendrá hemofilia. Si hereda el otro cromosoma X, su sangre tendrá una coagulación normal. Si el bebé obtiene el cromosoma X del padre, será una niña.
¿Por qué se dice que la hemofilia es una enfermedad heredada recesiva?
El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X. Debido a esto, no protege al hombre. Enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne ocurren a raíz de un gen recesivo en el cromosoma X.
¿Qué pasa con el hombre que tiene hemofilia?
La hemofilia puede causar: Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor. Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis.
¿Qué genes están relacionados con la hemofilia?
¿Qué genes están relacionados con la hemofilia? La hemofilia A está causada por mutaciones en el gen F8 que da lugar a una proteína llamada factor de coagulación VIII y la hemofilia B se produce a causa de mutaciones en el gen F9 que da lugar al factor de coagulación IX.
¿Cómo tratar la hemofilia?
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente.
¿Cuáles son los factores de riesgo para la hemofilia?
Los factores de riesgo para la hemofilia A incluyen: La gravedad de los síntomas varía. El sangrado prolongado es el síntoma principal. A menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan generalmente cuando el bebé comienza a gatear y caminar.
¿Cuáles son las clases de hemofilia?
Existen dos clases principales de hemofilia, la hemofilia A o hemofilia clásica en la que está afectado el factor VIII de coagulación y la hemofilia B también conocida como enfermedad de Christmas en la que es el factor IX el que no funciona correctamente.