Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Qué mecanismo de transporte está afectado en la fibrosis quística?
- 2 ¿Qué mutación origina la fibrosis quística?
- 3 ¿Qué sistemas se ven afectados por el mal funcionamiento de CFTR?
- 4 ¿Cuál es la incidencia de la fibrosis quística?
- 5 ¿Dónde está el gen CFTR?
- 6 ¿Dónde se encuentra el canal CFTR?
- 7 ¿Qué es la fibrosis quística?
- 8 ¿Cómo tratar la fibrosis quística en los niños?
¿Qué mecanismo de transporte está afectado en la fibrosis quística?
La obstrucción de los conductos pancreáticos por la producción de líquido pancreático espeso impide la llegada de las enzimas necesarias para la digestión y la absorción consecuente de los nutrientes (lipasa, amilasa, tripsina) y por lo tanto produce síndrome de malabsorción.
¿Qué mutación origina la fibrosis quística?
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y …
¿Qué tipo de proteína de transporte es la CFTR?
CFTR es una proteína de membrana cuya función es clave para controlar la secreción de sodio, cloro, agua y bicarbonato. CFTR controla también la función de otros canales iónicos.
¿Qué sistemas se ven afectados por el mal funcionamiento de CFTR?
Su mal funcionamiento da lugar a que las secreciones del moco habitual que cubre los epitelios sean más espesas, existiendo manifestaciones clínicas relevantes en el aparato respiratorio, el sistema digestivo, los conductos deferentes y las glándulas sudoríparas.
¿Cuál es la incidencia de la fibrosis quística?
Su incidencia varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad. Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína regula- dora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regu- lator (CFTR).
¿Qué tipo de mutación es la hemofilia?
La hemofilia A (HA) se caracteriza por la presencia de mutaciones deletéreas en el gen del factor VIII de coagulación (F8) y la hemofilia B (HB) debida a mutaciones en el gen del factor IX (F9).
¿Dónde está el gen CFTR?
El gen causante de la fibrosis quística, gen CFTR, se ubica en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2) e incluye 27 exones con un tamaño de 250 kb que dan lugar a un mRNA de 6.500 pb. Este gen codifica para la proteína CFTR, de 1.480 aminoácidos y 168-kDa de peso molecular.
¿Dónde se encuentra el canal CFTR?
El CFTR es activado por el AMPc y se localiza en las membranas apicales y basolaterales de las vías aéreas, intestino y glándulas exocrinas.
¿Dónde se encuentra el CFTR?
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética debida a una serie de mutaciones en el gen que codifica la CFTR (reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), una proteína encargada de regular el transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas (como las glándulas sudoríparas).
¿Cómo tratar la fibrosis quística en los niños?
Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.
¿Cuál es la calidad de vida de las personas con fibrosis quística?
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.