Que codifica el gen PAH?

¿Que codifica el gen PAH?

Función. El gen PAH tiene como función la de codificar la enzima hepática Fenilalanina hidroxilasa. No obstante, también se ha detectado la presencia de la Fenilalanina hidroxilasa en los riñones y en la vesícula biliar, siendo su presencia mucho menor en otros órganos.

¿Cuál es el patrón de herencia de la fenilcetonuria?

Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo». Es posible que un padre sea portador, es decir, que tenga el gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad.

¿Quién descubrio la fenilcetonuria?

Asbjörn Fölling
En 1934, el médico noruego Asbjörn Fölling descubrió la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara que, si no se trata en los recién nacidos, causa discapacidad intelectual, convulsiones y sordera.

¿Qué cromosoma afecta fenilcetonuria?

Este proceso es debido a mutaciones en el gen PAH (phenylalanine hydroxylase), localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23.2), que codifica la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es responsable de la conversión de la fenilalanina en el aminoácido tirosina.

¿Por qué se llama fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (del inglés phenylketonurya = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por el déficit o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.

¿Qué pasa si no se consume la fenilalanina?

Esto sucede debido a la carencia de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, que descompone el aminoácido y evita que se acumule en el organismo. Cuando la fenilalanina se acumula en el cuerpo puede ocasionar daños severos al sistema nerviosos central y daño cerebral.

¿Qué es el PKU y cómo se trata?

Esta enfermedad, que afecta en el proceso de metabolización de algunos alimentos, es hereditaria. Se transmite de padres a hijos, pero el bebé solo nace afectado si ambos progenitores aportan una copia defectuosa del gen. A día de hoy, se ha progresado sobre el conocimiento del PKU en cuanto al diagnóstico y el tratamiento.

¿Cuál es la base de la alimentación en la PKU?

La base de la alimentación en la PKU ha sufrido escasas variaciones desde su aparición en 1950, si bien lo que sí ha cambiado –afortunadamente- es la variedad de alimentos especiales (sin o con un bajo contenido de fenilalanina) que existen en el mercado.

¿Cuáles son los factores genéticos que influyen en la gravedad de la PKU?

Los cambios en otros genes pueden influir en la gravedad de la PKU, pero se conoce poco acerca de estos factores genéticos adicionales. Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración.

¿Cómo afecta la FA a los niños que nacen con PKU?

Al no poder procesarse correctamente, la FA se acumula en la sangre causando un progresivo daño cerebral y una grave deficiencia mental. El infante que nace con PKU, lo hace de manera totalmente normal, hasta que comienza a alimentarse.