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¿Qué afecta la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis quística hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa.
¿Cómo afecta la fibrosis quística al sistema digestivo?
Como resultado del funcionamiento anormal del regulador transmembranoso en la fibrosis quística (CFTR), las secreciones del páncreas se espesan y obstruyen los conductos. Esta obstrucción causa una disminución en la secreción de enzimas digestivas del páncreas.
¿Qué pasa si te falta el cromosoma 7?
Trastornos cromosómicos Existen otra serie de trastornos relacionados con el número o la estructura del cromosoma 7, que pueden causar retraso en el crecimiento y el desarrollo, retraso mental, rasgos faciales característicos, anomalías del esqueleto, retraso del habla y otros problemas médicos.
¿Qué es la fibrosis estomacal?
La fibrosis retroperitoneal ocurre cuando se forma tejido fibroso adicional en la zona por detrás del estómago y los intestinos. El tejido forma una masa (o masas) o tejido fibroso duro. Este puede obstruir los conductos que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga.
¿Qué es la fibrosis en el colon?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria común y que limita la vida. Una de las características principales de la fibrosis quística es el moco espeso y pegajoso producido por muchos órganos incluidos los pulmones, el páncreas y el intestino.
¿Qué provoca el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7. La región que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes resulta en las características del síndrome.
¿Cuáles son los síntomas de fibrosis quística?
Fatiga. Congestión nasal causada por los pólipos nasales. Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito) Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
¿Cómo tratar la fibrosis quística en los niños?
Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.
¿Cuál es la calidad de vida de las personas con fibrosis quística?
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.
¿Cuándo se diagnostica la enfermedad de FQ?
La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos en todo Estado Unidos.