Admin ¿Cuál es el cromosoma afectado en la hemofilia?
Una mujer con un cromosoma X afectado es una “portadora” de hemofilia. A veces una mujer que es portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el cromosoma X afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos.
¿Cuál es el patrón de herencia de la hemofilia?
La hemofilia generalmente es hereditaria, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de los genes de los padres. Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma «X».
¿Cuál es la diferencia entre el cromosoma de la madre y la hemofilia?
El cromosoma X proveniente del padre con hemofilia contiene el gen de la hemofilia. Pero la niñita también recibe un cromosoma X de su madre. En el cromosoma X de la madre tiene el gen que dirige la coagulación normal y es dominante, así que la niñita no tendrá la hemofilia.
¿Qué son las pruebas genéticas de hemofilia?
Las pruebas pueden identificar a mujeres y niñas que portan el gen de la hemofilia. Las pruebas genéticas se pueden hacer durante el embarazo en un bebé que está en el vientre materno. Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B.
¿Qué es la hemofilia y cuáles son sus síntomas?
Las mujeres tienen una segunda copia del gen, habitualmente normal, en su otro cromosoma X por lo que pueden ser transmisoras de la enfermedad sin sufrir sus síntomas. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una tendencia a sangrar más de lo esperable en un individuo normal.
¿Por qué los hombres tienen hemofilia?
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.