Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Por qué se produce el sindrome de Zellweger?
- 2 ¿Cuáles son las causas del sindrome de Zellweger?
- 3 ¿Qué es la enfermedad de refsum?
- 4 ¿Cuáles son las enzimas responsables del síndrome de Zellweger?
- 5 ¿Cuál es el mejor tratamiento para la enfermedad de Zellweger?
- 6 ¿Cuáles son los trastornos del espectro de Zellweger?
¿Por qué se produce el sindrome de Zellweger?
El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
¿Cuáles son las causas del sindrome de Zellweger?
Es síndrome de Zellwegwer es una variedad de los desordenes peroxisomales, que constituyen un grupo de trastornos de causa genética, en los que la principal causa de la patología es la falta de formación o mantenimiento de los peroxisomas o bien un defecto en la función de una sola enzima situada normalmente en esta …
¿Qué es la enfermedad de refsum?
El síndrome de Refsum es un raro desorden metabólico, heredado como un rasgo autosómico recesivo y caracterizado por la acumulación de ácido fitánico en la sangre y en los tejidos, incluyendo el cerebro.
¿Qué estructura celular afecta el sindrome de Zellweger?
¿Cuándo pueden morir los niños con el síndrome de Zellweger?
Los niños diagnosticados con el síndrome de Zellweger tienden a morir antes de finalizar el primer año de vida. Muchos de ellos fallecen antes de los 6 meses como consecuencia de alteraciones en el hígado o en los sistemas respiratorio y gastrointestinal. No obstante, las personas con variantes leves pueden vivir hasta la edad adulta.
¿Cuáles son las enzimas responsables del síndrome de Zellweger?
En ellos se encuentran varias enzimas, como la ATPasa transportadora del ácido graso-CoA, cuya deficiencia es la responsable del síndrome de Zellweger por acumulación de ácido fitánico.
¿Cuál es el mejor tratamiento para la enfermedad de Zellweger?
No existe un remedio curativo para la enfermedad de Zellweger, solo un tratamiento paliativo que consiste en un suministro de ácidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones neurológicas, frenando el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo.
¿Cuáles son los trastornos del espectro de Zellweger?
Esta enfermedad genética produce fallos musculares y en múltiples órganos, sobre todo el hígado. El síndrome de Zellweger, la adrenoleucodistrofia neonatal, la enfermedad de Refsum infantil y la acidemia hiperpipecólica forman parte de los trastornos del espectro de Zellweger.