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¿Qué es la heterogeneidad alélica?
Definición: La heterogeneidad alélica se produce cuando diferentes tipos de cambios genéticos ( mutaciones ) localizados en el mismo lugar en un cromosoma causan el mismo rasgo físico ( fenotipo ). Esto significa que diferentes versiones ( alelos ) de un gen resultan en los mismos fenotipos.
¿Qué es la heterogeneidad de locus?
Presencia de variantes en diferentes locus génicos que causan la misma expresión fenotípica de una enfermedad o afección, o una expresión fenotípica similar.
¿Cuál es la enfermedad locus?
Heterogeneidad de locus – Locus heterogeneity Fenotipo: Las anomalías de los fotorreceptores (bastoncillos y conos) de la retina dan lugar a una adaptación inadecuada a la oscuridad, causan pérdida de visión periférica y finalmente pérdida progresiva de visión.
¿Cuáles son los tipos de heterogeneidad genética?
Hay dos tipos de heterogeneidad genética: la heterogeneidad alélica y la heterogeneidad de locus. La heterogeneidad alélica se presenta cuando variantes diferentes en un locus génico específico producen la misma expresión fenotípica de una enfermedad o afección, o una expresión fenotípica similar.
¿Qué significa heterogeneidad del cáncer?
Término que describe las diferencias entre tumores del mismo tipo que se presentan en diferentes pacientes, también se usa para describir diferencias en las células cancerosas del mismo tumor, o para describir diferencias entre un tumor primario (original) y un tumor secundario.
¿Qué es locus y ejemplos?
Lugar específico donde se localiza o se presenta algo. Puede referirse a un lugar específico del cuerpo (por ejemplo, un punto de acupuntura) o al lugar de un cromosoma donde se encuentra un gen específico.
¿Qué es el locus y dónde se encuentra?
Definición: Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN , como su dirección genética. El plural de locus es «loci».
¿Qué es la heterogeneidad del locus?
En otras palabras, la heterogeneidad del locus es la capacidad de producir un fenotipo similar o fenotipos idénticos a través de mutaciones en varios genes diferentes, especialmente dos o más genes. El síndrome de Cornelia de Lange es el mejor ejemplo de una enfermedad causada por la heterogeneidad del locus.
Heterogeneidad alélica: Un solo fenotipo originado por diferentes mutaciones en el mismo gen y locus cromosómico (Nota: algunos trastornos muestran heterogeneidad de locus, otros heterogeneidad alélica y otros ambas características) Expresividad: Variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de una enfermedad genética entre
Las mutaciones en diferentes loci del mismo gen o mutaciones en diferentes genes pueden producir heterogeneidad genética. Hay dos tipos de heterogeneidad genética como heterogeneidad alélica y de locus.
¿Cuál es la diferencia entre alelo dominante y alelo recesivo?
En la condición heterocigótica, solo se expresa un alelo, y el otro está en la forma reprimida. El alelo de expresión se llama alelo dominante, y el alelo reprimido se llama alelo recesivo.