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¿Qué es el síndrome cardio Facio cutáneo?
El síndrome cardiofaciocutáneo es una afección de origen genético muy poco frecuente. Forma parte de un grupo de afecciones conocidas como rasopatías. Ocurren cuando hay un problema en la forma en que se comunican las células del cuerpo en una de sus vías.
¿Qué gen afecta el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es genéticamente heterogéneo con mutaciones en el gen PTPN11 en el 50 \% de los casos 4,5. El gen PTPN11 está localizado en el cromosoma 12q24.1 y codifica el no receptor protein-tirosín-fosfatasa SHP-2.
¿Cómo se puede diagnosticar el síndrome de Noonan?
En ocasiones, el síndrome de Noonan no se diagnostica sino hasta la adultez, solo después de que la persona tiene un hijo con una afección más obvia. Se puede usar un análisis genético molecular para ayudar a confirmar un diagnóstico.
¿Qué quiere decir mutacion genetica?
Mutación. Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.
What is cardio-facio-cutáneo?
El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome que afecta muchas partes del cuerpo, especialmente el corazón (cardio-), la cara (facio-), y la piel (cutáneo). Las personas afectadas también tienen retraso en el desarrollo e incapacidad intelectual. El síndrome CFC hace parte de un grupo de condiciones llamadas RASopatias que incluye,
What are the genetic causes of cardio-facio-cutáneo?
El síndrome cardio-facio-cutáneo puede ser causado por mutaciones en varios genes . Las mutaciones más comunes son en el gen BRAF. Otros casos resultan de mutaciones en otros genes MAP2K1 y MAP2K2 ( como 25\%), y KRAS ( menos de 2\%). [2]
How do I know if my baby has a cardiofaciocutáneo?
Una ecografía prenatal puede permitir detectar los primeros signos de que un bebé tiene un síndrome cardiofaciocutáneo, incluyendo los siguientes: Este exceso de líquido amniótico puede: La mayoría de los niños con síndrome cardiofaciocutáneo nacen con unos rasgos faciales inusuales, como: