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¿Cuál condición genética puede revelar un cariotipo?
El cariotipo puede usarse para detectar una variedad de trastornos genéticos originados por un cromosoma extra, cromosomas faltantes, partes faltantes de un cromosoma, porciones adicionales de un cromosoma, partes de un cromosoma que se han desprendido y se han vuelto a unir a otro, entre otras anomalías.
¿Que se ve en un análisis de cariotipo?
El cariotipo es un análisis cromosómico de las células humanas que sirve para detectar enfermedades congénitas y adquiridas. En el ADN se encuentra codificada toda nuestra información genética, en el núcleo de todas las células de nuestro cuerpo formando parte de unas estructuras que se denominan cromosomas.
¿Cuáles son los cromosomas sexuales que determinan el cariotipo?
El último par son los cromosomas sexuales que determinan el cariotipo: las mujeres 46XX y los hombres 46XU. El proceso de diagnóstico revela cualquier violación del genoma:
¿Por qué es importante determinar el cariotipo de una persona?
Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes aplicaciones en la práctica clínica, dado que nos permite detectar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar en diferentes enfermedades o trastornos
¿Cómo se hace el análisis del cariotipo?
El primer paso para realizar el análisis del cariotipo de un individuo es tomar muestras de alguno de sus tejidos. Normalmente se toma una muestra de sangre, pero también es posible hacer el cariotipo de muestras de médula ósea.
¿Cómo se preparan las células sanguíneas para el diagnóstico del cariotipo?
Las células sanguíneas se utilizan para el análisis del cariotipo, por lo tanto, es muy importante prepararse correctamente para el diagnóstico. La preparación para la investigación de cromosomas comienza 2 semanas antes de que se tome y consiste en excluir la influencia en el cuerpo de dichos factores: