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¿Qué mutacion genetica causa el síndrome de Down?
Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Down?
El síndrome de Down se caracteriza por un cromosoma 21 adicional (véase flecha). Alrededor del 5\% restante de las personas con síndrome de Down tienen el conteo normal de 46 cromosomas, pero tienen un cromosoma 21 extra translocado a otro cromosoma (el cromosoma anormal resultante se sigue contado sólo como 1).
¿Qué es cariotipo 47 XY 21?
El Síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21 (presencia de un cromosoma 21 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+21 o 47,XY,+21. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
¿Cuál es la relacion del sindrome de Down con la meiosis?
¿Cuál es la relacion del Sindrome de Down con la meiosis? Un error esporádico en el proceso de meiosis puede hacer que se incorporen dos copias del cromosoma 21 en lugar de una y que, en consecuencia, después de la fusión de los dos gametos para dar lugar al embrión, se produzca la trisomía.
¿Por qué ocurre el síndrome de Down?
¿Por qué ocurre el síndrome de Down? En este punto, ya hemos aprendido que el síndrome de Down es una trisomía del 21, es decir, que el cromosoma 21 presenta una copia más de la necesaria (2+1).
¿Cuáles son los errores que se producen durante la meiosis?
Los errores que se producen durante la meiosis son cambios en los números de cromosomas o en su estructura.
¿Por qué los padres no tienen síndrome de Down?
A veces, un padre que no tiene síndrome de Down puede ser portador de una translocación en el cromosoma 21 que puede transmitir a sus hijos y causar el síndrome de Down. Estudiar los cromosomas de los padres permite saber si esta es la causa del síndrome.