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¿Qué produce el síndrome de Cri du Chat?
El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80\% a 90\% de los casos.
¿Quién descubrio el Cri du Chat?
El síndrome del deleción 5p o maullido de gato (del francés Cri du Chat), o síndrome de Lejeune, es un trastorno genético raro que fue descubierto y clasificado en 1963 por el médico francés Lejeune y que es causado por la deleción (pérdida de un fragmento) del brazo corto de uno de los cromosomas 5 (5p-) (1).
¿Cómo se trata el síndrome de Cri du Chat?
Hasta hoy no existe un tratamiento médico restaurador para el Cri-du-Chat y el síndrome Down (SD). El propósito del trabajo es conocer el funcionamiento cognitivo y lingüístico de estas personas y analizar de qué forma estos factores contribuyen a mejorar su rendimiento académico y personal.
¿Cómo prevenir el síndrome de Cri du chat?
Investigadores de la Facultad de Odontología de la Universidad de Sevilla señalan que la mejor manera de prevenir problemas orales derivados del denominado síndrome de maullido de gato es un correcto cepillado dental diario y sólo en última instancia y en casos extremadamente graves las extracciones dentarias serían …
¿Cómo es la voz de los afectados por el síndrome de Cri du chat al crecer?
Suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El apoyo físico y mental temprano es decisivo para estos niños. La voz de los niños con síndrome del maullido de gato suele diferenciarse más a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele retrasarse considerablemente.
¿Cómo se detecta el síndrome del maullido del gato?
Al nacer, el afectado se detecta por el llanto del bebé que es muy similar al maullido de un gato, de ahí el nombre del síndrome. Es difícil detectar este síndrome por un diagnóstico prenatal habitual como puede ser una ecografía para saber si el bebé nacerá sano.
¿Qué tipo de anomalia es el sindrome de Cri du Chat?
Monosomía 5p Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.
¿Cómo prevenir el Sindrome de Cri du Chat?