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¿Qué tipo de mutación ocasiona la enfermedad porfiria?
Se presenta con herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y su causa reside en una mutación en el gen de la porfobilinógeno deaminasa (PBGD), localizado en el cromosoma 111.
¿Cuál es la dominancia de la porfiria?
Las porfirias siguen un patrón de herencia mendeliana donde un único gen se transmite mediante un patrón autosómico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X. Algunos tipos de porfiria se heredan mediante un patrón autosómico dominante (basta con una sola copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad).
¿Cómo se cura la porfiria?
El tratamiento puede incluir lo siguiente: Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo. Azúcar por vía intravenosa (glucosa) o azúcar por boca, si es posible, para mantener una ingesta adecuada de hidratos de carbono.
¿Cómo diagnosticar la porfiria?
Para el diagnostico de las porfirias es necesario realizar algunos análisis en la órina y en sangre. La confirmación genética se realiza fácilmente mediante una prueba en sangre. En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad.
¿Qué es la porfiria y cuáles son sus síntomas?
La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente: El hecho de haber heredado un gen o genes que pueden causar porfiria no implica que tendrás signos y síntomas. Podrías tener lo que se llama porfiria latente y nunca presentar síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes anómalos.
¿Cuál es la herencia de la porfiria?
Su herencia es autosonómica dominante, es decir, con que tenga porfiria uno de los padres hay un 50\% de posibilidades de heredar la enfermedad. Dentro de este primer conjunto, la AEP distingue cuatro agrupaciones más atendiendo a los síntomas:
¿Cuáles son las complicaciones de la porfiria aguda?
Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia Las posibles complicaciones dependen del tipo de porfiria: Las porfirias agudas pueden poner en riesgo la vida si el ataque no se trata rápidamente.
¿Cómo afecta la porfiria cutánea a la piel?
Las porfirias cutáneas pueden producir lesiones permanentes en la piel. Además, las ampollas se pueden infectar. Cuando la piel se sana después de una porfiria cutánea, puede tener apariencia y color anormales, estar frágil o con cicatrices.
¿Qué es porfiria concepto?
Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno.
¿Cómo puede heredarse la porfiria?
La herencia de estas Porfirias es autosómica dominante (a excepción de la Porfirias de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50\% de posibilidad de heredar tal hipoactividad enzimática.
¿Cuáles son los tipos de porfiria?
Existen dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente el sistema nervioso, y cutánea, que afecta sobre todo la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel. Los signos y síntomas de la porfiria varían según el tipo específico y la gravedad.
¿Cuál es el origen de la porfiria?
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por un déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
¿Cuál es la causa del vampirismo?
Todo indica que el vampirismo puede tener varias causas. En algunos casos, lo que hay en los vampiros es una práctica fetichista. Esto es, una sobrevaloración, en este caso de la sangre, que lleva a que los afectos y los deseos se concentren en ese objeto y provoquen, en muchas ocasiones, placer sexual.